השפעותיה הקשות של תסמונת מטכרומטיק לויקודיסטרופי

תסמונת MLD נוצרת כתוצאה ממוטציה בגן אשר ממוקם על כרומוזום 22. מוטציה זו גורמת לייצור לא תקין של אנזים בשם ארילסולפראז, דבר אשר מוביל להצטברות של חומר הנקרא סולפטיד, שמשמש כאחד מהמרכיבים של המיאלין שעוטף את סיבי העצבים ותורם להולכה העצבית התקינה.

ככל שהפגיעה בייצור התקין של אנזים חמורה יותר, כך תתרחש הצטברות גבוהה יותר של סולפטיד בתאים המייצרים את המיאלין, וכתוצאה מכך המחלה תהיה קשה יותר ותוביל לפטירה בגיל צעיר יותר.

קיימים שלושה סוגים של תסמונת MLD אשר מופיעים בגילאים שונים של מי שלוקה בה וזאת בינקות, בנעורים ובבגרות.

MLD בינקות הנו הסוג הנפוץ ביותר וגם הקשה ביותר, ממנו סובלים בין 50%-60% מקרב הלוקים במחלה. תסמיניו של סוג זה מופיעים לראשונה בסביבות גיל שנה–שנתיים וזאת לאחר שהתפתחות התינוק היתה תקינה עד לגילאים אלה.

בשלב זה חלה עצירה בהתפתחות התינוק ואף הידרדרות חמורה ומהירה במצבו. בתחילה התינוק מאבד את כישוריו המוטוריים, כך שהוא מפסיק לשבת ולעמוד ומסוגל רק לשכב. לאחר מכן הוא גם מאבד את כישורי הדיבור שלו ולבסוף הוא מאבד את הקשר עם הסביבה.

כתוצאה מכך התינוק נאלץ לשכב במשך מספר שנים, כשהוא נטול יכולת לדבר או לבצע פעולות רצוניות וכשהוא סובל מהיחלשות השרירים ודלדולם, פגיעה בראייתו עד כדי עיוורון, דמנציה, תרדמת וזאת עד לפטירתו, בדרך כלל בגילאים שבין 3–5 שנים.

MLD בנעורים הנו סוג פחות קשה של המחלה. תסמיניו מופיעים לראשונה בין הגילאים שלוש–עשר, והם לרוב כוללים הידרדרות מנטלית, קשיי לימוד ועוד. בהמשך יופיעו סימנים אשר דומים לתסמינים של MLD בינקות, אולם קצב התקדמות והחמרת המחלה בסוג הנעורים הנו איטי יותר שמל סוג הינקות.

רוב הלוקים בסוג הנעורים ילכו לעולמם כעבור 10–15 שנים ממועד תחילת הופעת התסמינים הראשונים, אם כי ישנם גם חולים שהאריכו חיים במשך מספר עשורים.

MLD בבגרות הינו הסוג יותר קל של המחלה, ובעל קצב ההתקדמות וההחמרה האיטי ביותר. תסמיניו מופיעים לראשונה בדרך כלל בגיל 16, אם כי ישנם כאלו שלקו בה רק בשנות השלושים או הארבעים לחייהם.

אוכלוסיה בסיכון

כאמור, תסמונת MLD שכיחה בעיקר בקרב יהודים יוצאי תימן. שכיחות נשאות המוטציה בקרב בני עדה זו הנה גבוהה מאד ונעה בין 1:17 ל-1:50. שכיחות המחלה הנה 1:15:000 לידות.

מדובר גם בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום, של שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת MLD. במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום שאחראי לתסמונת ו-25% ללידת ילד שלוקה בתסמונת זו בפועל.

בשל שכיחות המחלה בקרב בני העדה התימנית וחומרתה הרבה, בדיקת הנשאות לתסמונת MLD אצל בני הזוג שנמנים על העדה התימנית נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת, והיא גם נכללת בסל הבריאות ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום ובמימון מלא של משרד הבריאות.

אבחון מוקדם של התסמונת

אבחון תסמונת MLD יכול להתבצע שלושה מועדים שונים, לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום שגורם לתסמונת MLD וזאת עוד לפני הכניסה להריון, עליהם לגשת לייעוץ גנטי ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD.

לעומת זאת, במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר / סיסי שליה.

האחריות להפניית ההורים לעתיד לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריון הנה של רופא קופת חולים. בהמשך, הרופא שאחראי על מעקב ההריון של האם הוא שאחראי להפנות את האם ההריונית לביצוע בדיקת מי שפיר / סיסי שליה במטרה לבדוק את העובר, במהלך חודשי ההריון הראשונים.

מקרי רשלנות רפואית באבחון תסמונת MLD

ההפניה לייעוץ גנטי לצורך אבחון תסמונת MLD, שכאמור חשובה במיוחד לפני ההריון או במהלכו, חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד.

אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת.

במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית, נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף מעבר לים.

עוד בנושא: אבחון תסמונת פנקוני אנמיה A