בדיקות גנטיות ברשות בדיקת האקסום
בשנות ה-90 התבצע פרוייקט רחב היקף, שעלה מיליארדי דולרים ועבדו עליו עשרות מדענים ברחבי העולם. מדובר בפרויקט ריצוף הגנום האנושי, אשר מיפה את כל הגנים שקיימים בכל תא אנושי – אותם גנים שאחראים לתכונות שלנו, למראה שלנו וגם למחלות מסויימות בהן אנו חולים.
פרויקט הגנום האנושי פתח צוהר לשימוש במספר טכניקות גנטיות, שבאמצעותן ניתן לאבחן תסמונות שבעבר הסיבות שגרמו להן נותרו בגדר תעלומה.
טכניקות אלה יכולות לשמש הן לצורך אבחון של ילד הסובל מתסמינים מסויימים או מאובחן בתסמונת כלשהי כגון אוטיזם, אפילפסיה, פיגור שכלי, מומי שלד וכדומה. כמובן שאותן טכניקות משמשות גם לצורך בדיקת סקר לשם גילוי מוקדם של פגיעות גנטיות בעובר, כבר במהלך ההריון.
הבדיקה שנמצאת בשימוש הנרחב ביותר כיום כבדיקת סקר גנטית היא בדיקת הצ'יפ הגנטי, שמאפשרת לאבחן את רוב התסמונות הגנטיות המשמעותיות, כגון תסמונת די-ג'ורג', תסמונת וויליאמס, תסמונת פראדר-ווילי ועוד רבות אחרות.
מחקרים אחרונים הראו שבאמצעות שיטת ה-CMA ניתן לאבחן כבר בשלב העוברי [בזמן ההריון] בין 15-20% מהמקרים עם אוטיזם או מוגבלות שכלית מסיבה לא ידועה.
בדיקת הצ'יפ הגנטי מומלצת וממומנת בסל הבריאות רק לכל אישה בהריון מעל גיל 34 או בעקבות ממצא בלתי תקין בבדיקות הסקר ובסקירת המערכות של העובר במהלך ההריון וזהו מחדל חמור כפי שהסברנו כאן בהרחבה.
למרות ההמלצה הרשלנית של משרד הבריאות, בכל מקרה ובכל הריון, רופא הנשים חייב ליידע את ההורים לגבי בדיקת הצ'יפ הגנטי ולהסביר את חשיבותה.
בדיקה מתקדמת יותר שנמצאת בשימוש מזה מספר שנים נקראת בדיקת אקסום. בדיקה זו מאפשרת לבדוק מספר עצום של מוטציות גנטיות הגורמות למחלות שונות.
אמנם מדובר בשיטה יקרה יותר מבדיקת הצ'יפ הגנטי והיא אינה נמצאת בסל הבריאות כבדיקת סקר, אך ככל שמצטבר יותר ידע והטכנולוגיה נהיית יותר מתקדמת, מחיר הבדיקה יורד והיא נהיית יותר ויותר יעילה וזמינה לקהל הרחב.
בעת ההריון חומר גנטי של העובר נמצא במי השפיר ובסיסי השליה וניתן לעשות בו שימוש על מנת לאתר מחלות גנטיות שפוגעות בעובר. בדיקת האקסום מאפשרת לאתר מוטציות נדירות יותר העוברות בתורשה ובנוסף לכך גם מאות מוטציות דה נובו, כלומר מוטציות אקראיות שיכולות להופיע בתאי העובר ולא עוברות בתורשה, אך יכולות לגרום למחלות גנטיות קשות.
במרבית המקרים ההמלצה לבצע בדיקת האקסום במודל "טריו" כלומר לבדוק הן את החומר התורשתי של העובר או הילד והן את החומר של התורשתי של ההורים, וכן ניתן להגדיל את יעילות הבדיקה.
לכל אחת מהבדיקות, הצ'יפ הגנטי והאקסום, יש את היתרונות והחסרונות שלה. בדיקת הצ'יפ הגנטי מאפשרת גילוי של מספר רב של מוטציות, היא יחסית זולה ויש איתה הרבה ניסיון ולכן קל לפענח את התוצאות שלה.
למרות זאת, הבדיקה לא מזהה את כל סוגי המוטציות, בעיקר מוטציות קטנות, שאחראיות גם הן למספר לא מבוטל של תסמונות גנטיות. כאן בדיקת האקסום ממלאת את החלל, כאשר מדובר בבדיקה מדוייקת הרבה יותר שמאפשרת זיהוי של אפילו אות אחת לא נכונה ברצף ה-DNA ולכן ניתן באמצעותה לזהות מספר עצום של מוטציות.
החסרון המרכזי של בדיקת האקסום הנו שנכון למועד כתיבת שורות אלו עדיין מדובר בשיטה יקרה יותר ולכן על פניו פחות נגישה לכלל הציבור.
המחקר שבדק את יעילותה של בדיקת האקסום
מחקר חשוב ומעניין שבוצע בישראל והתפרסם בסוף שנת 2021 עסק באבחון גנטי לילדים עם אוטיזם ובדק כמה כדאי - הן מבחינה כספית והן מבחינת הדיוק בגילוי מוטציות הגורמות לאוטיזם - לבצע בדיקת אקסום לעומת בדיקת צ'יפ גנטי לבד, ולעומת ביצוע בדיקת אקסום ביחד עם בדיקת צ'יפ.
המחקר בוצע בשיתוף בין אוניברסיטת בן גוריון ובית החולים סורוקה ובדק שתי אוכלוסיות: ילדים עם אוטיזם ברמות תפקוד שונות, ממשפחות ממוצא יהודי ומשפחות ממוצא בדואי.
לפי המחקר: 35% מכלל מקרי האוטיזם נובעים מרקע גנטי
המחקר התמקד במוטציות הגורמות לאוטיזם, שכן ידוע כיום בעקבות מחקרים שבדקו קשרים גנטיים בין תאומים ובני משפחה, שלאוטיזם יש מרכיב גנטי משמעותי.
הפרעות בספקטרום האוטיסטי או בקיצור אוטיזם, הן אוסף של הפרעות נוירו-התפתחותיות שונות, והן משפיעות על כ-2% מהילדים ברחבי העולם.
מחקרים רבים שנערכו לאורך 10 השנים האחרונות מצאו מאות שינויים כרומוזומליים ומוטציות גנטיות המקושרים להתפתחות אוטיזם. שינויים אלה, יכולים להסביר עד 35% ממקרי האוטיזם, ולפיכך באמצעות בדיקות גנטיות ניתן למקסם את האבחנה של אוטיזם עוד בשלב העוברי - בתחילת ההריון.
כיום אוטיזם מאובחן על סמך הערכה שכלית והתנהגותית על ידי פסיכיאטר, נוירולוג או רופא ילדים בשילוב פסיכולוגית. ילד שאובחן בצורה זו עם אוטיזם, זכאי לבדיקת צ'יפ גנטי לאיתור מוטציה שיכולה להוביל לתסמונת.
לאחרונה, משרד הבריאות המליץ להוסיף לבדיקה זו גם את בדיקת האקסום, בעיקר לילדים עם אוטיזם חמור או לילדים הבאים ממשפחות עם מספר מקרי אוטיזם.
אבחון פוסט לידתי של רקע גנטי שגורם לאוטיזם מאפשר טיפול מוקדם שיכול לשפר את בריאותו ואורח החיים של הילד ושל המשפחה.
בנוסף, הסיכוי לילד נוסף עם אוטיזם כאשר ילד קודם אובחן עם אוטיזם הוא די גבוה, לפי חלק מהמחקרים למעלה מ-10%, ולכן מציאת הגורם הגנטי הגורם לאוטיזם בילד מאפשרת תכנון לקראת הרחבה של המשפחה לפני הריונות נוספים, על ידי אבחון טרום השרשתי. בצורה זו, ניתן להבטיח שהילדים הבאים לא יהיו עם אוטיזם.
השיטה היעילה לאבחון רקע גנטי לאוטיזם בהריון
המחקר הוכיח באופן חד משמעי כי בדיקת האקסום הנה הבדיקה היעילה והמדוייקת ביותר לאבחון רקע גנטי הגורם לאוטיזם, כאשר ניתן לבצעה כבר בחודשים הראשונים של ההריון.
המחקר מצא כי נכון להיום שיטת הצ'יפ הגנטי היא עדיין הכי משתלמת מבחינת מחיר אל מול תוצאה [עצוב] אולם הוא הראה כי הוספה של בדיקת אקסום לבדיקת צ'יפ גנטי גורמת לגילוי של פי 3 יותר מוטציות המקושרות לאוטיזם מאשר בדיקת צ'יפ גנטי לבדה!
לכן, למרות העלות היותר גבוהה של בדיקת האקסום, שימוש בשתי השיטות ביחד מאפשר אבחנה טובה יותר מוטציות גנטיות שגורמות לאוטיזם, כבר בתחילת ההריון.
כמו כן, המחקר הראה ששיפור קל ביעילותה של בדיקת האקסום או ירידה בעלות הבדיקה, תהפוך כבר את שתי הבדיקות יחד ליותר משתלמות, ולכן ייתכן שבשנים הקרובות שימוש בשתי הבדיקות יחד לצורך אבחנה גנטית יהפוך לברירת המחדל.
חשוב לציין, כי המחקר הראה יעילות של בדיקת האקסום בעיקר בקרב אוכלוסיית הבדואים ובעיקר בקרב ילדים עם אוטיזם קשה. בנוסף, המחקר התמקד בילדים שכבר אובחנו עם אוטיזם אך ברור שאותה בדיקת אקסום עשויה להיות יעילה ביותר לצורך גילוי מוקדם של רקע גנטי הגורם לאוטיזם כבר במהלך ההריון.
מסקנות והחובה ליידע את ההורים לגבי הבדיקה
נכון להיום ולמרבה הצער בדיקת האקסום עדיין לא משמשת כרוטינה לצורך גילוי מוטציות גנטיות שגורמות לאוטיזם [אן פגיעות אחרות] במהלך ההריון, בעיקר עקב עלותה הרבה.
חשוב לזכור כי בעזרת בדיקת אקסום ניתן לאבחן מגוון נרחב של פגיעות גנטיות, יותר מאשר כל בדיקה גנטית אחרת שנמצאת כיום בשימוש.
מסקנות המחקר החשוב מחזקות את חובת היידוע שחלה על רופאי הנשים שלנו, בקופת החולים ובכל מסגרת פרטית - החובה להסביר להורים, בכל הריון, על חשיבותה של בדיקת האקסום והיכולות שלה לאבחן מאות מוטציות גנטיות שגורמות לאוטיזם - עד פי 3 יותר מאשר בדיקת הצ'יפ הגנטי.
להורים עומדת הזכות המלאה לקבל ולהבין את העובדות החשובות במהלך מעקב ההריון, על מנת שיוכלו לקבל החלטה מושכלת לגבי ביצוע הבדיקה או הימנעות ממנה.
אם הרופא לא טורח להסביר להורים על בדיקת האקסום הוא מתרשל בביצוע תפקידו וכך, בכל מקרה של אבחון ילד/ה עם פגיעה גנטית משמעותית רק לאחר הלידה, ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית חמורה.
משרדו של עורך הדין עופר סולר מייצג מאות הורים לילדים עם פגיעות גנטיות שניתן היה לאבחן בהריון, רק שלהוריהם לא ניתן ההסבר הנדרש של בדיקת האקסום ובדיקות גנטיות אחרות. צוות המשרד עומד לרשותך בכל שאלה נוספת ולצורך הערכת סיכויי הצביעה גם במקרה שלך.
קריאה נוספת בנושא: מה אפשר לאבחן באמצעות בדיקת אקסום?