אגנזיס של הקורפוס קלוסום

חוסר התפתחות של הקורפוס קולוסום Corpus Callosum Agenesis הוא מום נפוץ יחסית בהתפתחות המוח, שיכול להופיע בכ-1 מכל 4,000 הריונות. חוסר ההתפתחות יכול להיות מלא או חלקי ולהופיע כממצא בודד או כחלק מתסמונת גנטית.

אבחון מוקדם של המצב הבעייתי במוחו של העובר יאפשר קבלת החלטה מושכלת מצד ההורים לגבי האפשרות לבצע הפסקת הריון, שכן לרוב זאת תהיה עצתם של הרופאים ולאור השלכותיה האפשריות של התופעה.

הקורפוס קולוסום, Corpus Callosum או כפיס המוח, הוא מבנה שנמצא במרכז המוח ובאמצעות כ-200 מיליון גופי עצבים מעביר מידע חשוב בין האונה הימנית של המח לזו השמאלית.

המבנה מתפתח באופן הדרגתי לאורך ההריון עד לשבוע ה-18-20 לערך. הפרעות בהתפתחות המבנה נחשבות הנפוצות ביותר מבין מומי המוח כאשר על פי הערכות כ-1 מכל 4,000 הריונות מושפע מהמום.

שמות נוספים לחוסר התפתחות של קורפוס קולוסום הם אגנזיס של הקורפוס קלוסום, AgCC, A-CC, חוסר CC או פשוט קורפוס קולוסום.

על אף שהקורפוס קלוסום מתחיל בהתפתחותו בשבוע השמיני והתשיעי, ניתן לזהות את מבנה הקורפוס קלוסום החל מהשבוע ה-18 ולתת אבחנה מדויקת בשבוע ה-24 להריון בלבד.

על מנת לבצע אבחנה מתאימה יש צורך בקבלת הפנייה מן הרופא אשר מלווה את מעקב ההריון לביצוע סדרת בדיקות לצורך אבחנת פגם אפשרי בקורפוס קלוסום.

גורמים לחוסר התפתחות של הקורפוס קולוסום

ככל הנראה, אין סיבה אחת לחוסר התפתחות קורפוס קולוסום ושורה של מחלות מטבוליות, הקשורות בחילוף החומרים, תסמונות או טעויות אחרות של המידע הגנטי, מחלות זיהומיות מסוימות (לרבות וירוס ה-CMV) וייתכן שאף השפעה של סמים ותרופות מסוימות יכולים להביא לפגיעה בהתפתחותו.

הפגיעה יכולה להתבטא בחוסר התפתחות מוחלט של הרקמה Agenesis, בחוסר חלקי Dysgenesis או בהידקקות שלה Hypoplasia.

חוסר ההתפתחות יכול להופיע כממצא בודד, ללא מומים נוספים, או כחלק מתסמונת ולצד מומים נוספים, מה שיכול לשנות באופן משמעותי את חומרת הביטוי.

חוסר התפתחות קורפוס קולוסום והשפעה על המשך החיים

קשה לחזות כיצד חוסר ההתפתחות של קורפוס קולוסום ישפיע על המשך חיי הילד, מכיוון שלא כל הילדים סובלים מחוסר התפתחות באותה הדרגה. זאת ועוד, ילדים שלוקים בדרגה דומה של חוסר התפתחות יכולים להגיע לתוצאות רפואיות והתנהגותיות שונות.

עם זאת, סביר שכאשר חוסר התפתחות של הקורפוס קולוסום מופיע לבדו, ללא ליקויים נוספים, הילדים נוטים להגיע לתוצאות טובות יותר. למעשה, ילדים שלוקים אך ורק בחוסר התפתחות של הקורפוס הקולוסום יכולים להתאפיין בטווח רחב של תפקודים, מתופעות של פיגור שכלי קשה ועד נורמלי לחלוטין.

על אף שההסתמנות שונה מאדם לאדם, כיום ישנן עדויות שחוסר התפתחות של הקורפוס קולוסום קשור בסיכון מוגבר לפגיעה בשמיעה, מומים לבביים, תפקודים מוטוריים (תנועתיים) ירודים, עיכוב התפתחותי ברמות משתנות ובעיות בתקשורת ובהתנהגות חברתית, שאף יכולות לדמות הפרעות על הספקטרום האוטיסטי.

הלוקים בהפרעה של הקורפוס קולוסום בדרך כלל משיגים אבני דרך התפתחותיות ובהן הליכה, דיבור וקריאה מאוחר יותר מהצפוי.

לצד תסמונות אחרות שבהן יכול להופיע חוסר התפתחות של הקורפוס קולוסום, נקבות עם הממצא יכולות ללקות במצב ייחודי שנקרא תסמונת איקארדי Aicardi Syndrome שכולל פגיעה קוגנטיבית קשה, עיכוב התפתחותי, פרכוסים וביטויים אחרים.

בדיקות להתפתחות הקורפוס קולוסום במהלך ההריון

אבחנה של הפרעות בהתפתחות הקורפוס קולוסום אפשרית כבר מהשליש השני של ההריון.

בדיקת אולטרסאונד (Ultra-Sound) כפי שמתבצעת בסקירת המערכות בשבועות המתאימים במהלך מעקב ההריון, יכולה לאתר מספר ממצאים שרומזים על המצב: חוסר הדגמה (איתור) של הקורפוס קולוסום עצמו, חוסר הדגמה של מבנה נוסף שנקרא Cavum Septum Pellucidum וצורה ייחודית של חדרי המוח הצדדיים ואף הרחבה שלהם.

במקרים שבהם חוסר ההתפתחות חלקי או קיימת רק הדקקות שלו יתכן שיהיה קשה במיוחד לאתר את הפגם.

בדיקת MRI מוח עוברי יכולה לספק מידע נוסף על היקף המומים המוחיים. גם בדיקת אולטרסאונד נוספת בשלב מאוחר יותר של ההריון שתתמקד בחריצי המוח יכולה לשפוך אור נוסף.  

בין בדיקות האבחון הנדרשות:

• בדיקת קיומם של ממצאים בריאותיים נוספים, ביניהם ממצאים כרומוזומליים וגנטיים
• ביצוע סקירת מערכות מלאה לעובר
• סקירת מערכות מיוחדת למערכת העצבים
• ביצוע MRI של המוח
• ביצוע בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי / אקסום
• מתן ייעוץ גנטי

חושב לזכור כי למחלות וממצאים גנטיים ורפואיים קיימים בהיסטוריה של ההורים ישנה משמעות רבה. על כן על הרופא המטפל אשר מלווה את ההריון לשאול ראשית כל את השאלות אשר נוגעות להיסטוריה משפחתית, בייחוד בהיבט הממצאים הגנטיים אם ישנם כאלה.

על הרופא להתחשב בכל הממצאים ולמפות בעבור ההורים את התרחישים הצפויים בהתאם לטווח התוצאות המשתנה.

לאור הקשר בין חוסר התפתחות של הקורפוס קולוסום לבין מומים אחרים, ייתכן שיומלץ לבצע סקירה של מערכות נוספות בעובר, בהן המערכת הלבבית וזאת באמצעות בדיקת אקו לב עובר וייעוץ גנטי כאמור, לצורך הערכה וייעוץ בנוגע לתסמונות גנטיות אפשריות שעומדות בבסיס המום ומניעת חזרה בהריונות עתידיים.

אבחון מוקדם של בעיות התפתחות של הקורפוס קולוסום, עוד במהלך ההריון, יוביל בדרך כלל להמלצה של הרופאים להפסיק את ההריון לאור ההשלכות האפשריות ובין השאר פגיעה נוירולוגית קשה, כאשר ההורים יצטרכו לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון או הפסקתו.

טיפול בחוסר התפתחות של הקורפוס קולוסום

נכון להיום, אין טיפול מקובל עבור חוסר התפתחות של קורפוס קולוסום.

הטיפול מתמקד בתסמינים, המשתנים מאדם לאדם ומתבצע באמצעות תמיכה רב-מקצועית שמטרתה לסייע לאדם להגיע למלוא הפוטנציאל הבריאותי והשכלי שלו.

נהוג לומר שככל שמאבחנים את המצב מוקדם יותר, כך עולה הסיכוי להגיע לתוצאות טובות ועל כן איתור והתערבות מוקדמים נחשבים הטיפולים הטובים ביותר לשיפור התוצאים החברתיים וההתפתחותיים.

הרופאים לא אבחנו בעיה בהתפתחות הקורפוס קלוסום?

נכון למועד כתיבת שורות אלו, אין כל סיבה לאבחנה שגויה או טעות באבחון פגמים בהתפתחות הקורופוס קלוסום בעובר, במהלך מעקב ההריון השגרתי שאותו עוברת כל אשה בהריון.

הלכה למעשה, הרופאים חייבים לאבחן באמצעות שלל הבדיקות הזמינות חסר מלא בקורפוס קולוסום כמו גם את רוב המקרים של חסר חלקי בהתפתחות כפיס המוח שאז, על פי רוב, ימצאו ביטויים קליניים נוספים במסגרת בדיקות גנטיות או בדיקות הדמיה ממוקדות.

במקרה של אבחון אגנזיס של הקורפוס קלוסום רק לאחר הלידה חשוב לפנות להתייעצות עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבחון האם הרופאים התרשלו באבחון הפגם הקשה בזמן ההריון. בחינה זאת תעשה באמצעות התיעוד הרפואי המלא של מתקופת ההריון ותוך התייעצות עם מומחים רפואיים.

במקרים שבהם מתוך התיעוד הרפואי יעלה כי בבדיקות ההדמיה ובבדיקות הגנטיות היו סימנים מקדימים לבעיות בהתפתחות ופגיעה בכפיס המוח, מבלי שהרופאים הפנו את האם ההריונית לביצוע בדיקות נוספות, שהיו יכולות לאבחן את הבעיה, הרי שאז תקום עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית ודרישת פיצויים בסכום ניכר, בהתאם להיקף הפגיעה של התינוק/ת.

משרד סולר קפלינסקי ייצג לאורך השנים בתביעות פיצויים שהוגשו בשל רשלנות רפואית באבחון פגיעה או אגנזיס של הקורפוס קלוסום, תביעות שמסתיימות בתשלום פיצויים בסכומי עתק.

תשובות לשאלות: עורכי הדין שלנו עונים

לפניך מספר שאלות שחוזרות ועולות, בשינויים מחוייבים, בשיחות עם נשים וגברים - הורים, שפונים אלינו מבקשים לבדוק את המקרה האישי שלהם. יכול והתשובות של עורכי הדין שלנו יעניינו ויוכלו לשרת גם אותך במקרה של לידת ליד/ה הלוקה בתופעה.