קיימים מספר סוגים של תסמונת טיי זקס. הסוג השכיח והמוכר יותר מופיע אצל התינוק ומכונה infantile type, בעוד הסוג הנדיר יותר מופיע אצל המבוגר ומכונה Late Onset Tay-Sachs ובקיצור LOTS או GM-2.

כאשר מדובר בסוג של תסמונת טיי זקס שמופיע אצל התינוק, הסימנים הקליניים של המחלה מופיעים אצלו לרוב בגיל חצי שנה ומתבטאים בדרך כלל בתחילה בעצירה ואף בנסיגה בהתפתחותו, אשר היתה תקינה עד אז. בנוסף, יכולה להופיע אצל התינוק גם תגובה מוגזמת לרעש.

לאחר מכן, עם התקדמות המחלה, הנסיגה ההתפתחותית מופיעה באופן יותר ברור ומובהק, תוך איבוד סימני ההתקדמות ההתפתחותית של התינוק עד אז, עד כדי איבוד קשר של התינוק עם הסביבה, חירשות ועיוורון.

ניתן לאבחן את המחלה באמצעות כתם בצורת דובדבן שמופיע בקרקעית העיניים, בבדיקה של רופא, כאשר בהמשך מתפתח גם עיוורון.

למרבה הצער לא ניתן לרפא את המחלה, כך שלא ניתן לטפל בתינוק פרט להענקת טיפול תומך, כאשר התינוק נפטר לרוב כבר בשנים הראשונות לחייו.

כאשר מדובר בסוג של תסמונת טיי זקס שמופיע אצל המבוגר, הסימנים הקליניים של המחלה דומים לסימנים של מחלות הזקנה ולכן קשה יותר לאבחן אותה במקרה כזה, וזו גם הסיבה מדוע סוג זה אובחן רק בראשית שנות ה-90 של המאה ה-20.

סימנים אלו כוללים קשיי תנועה, קשיי דיבור, ניוון המערכת העצבית ומחלות נפש כגון סכיזופרניה, מאניה-דיפרסיה ועוד.

יחד עם זאת, בשונה מסוג המחלה שמופיע אצל התינוקות, האדם המבוגר שלוקה במחלה זו יכול להמשיך לתפקד, בהתחשב במוגבלויותיו, באמצעות טיפול תרופתי מבוקר וקבוע וסיוע תומך של בני משפחתו וחבריו.

אוכלוסייה בסיכון מוגבר

כאמור, הנשאות של הגן של תסמונת טיי זקס שכיחה במיוחד בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, ביחס של 1:30 וכן בקרב יהודים מצפון אפריקה, ביחס של 1:100.

בנוסף הנשאות שכיחה גם אצל יהודים ממוצא בלקני. בשאר העדות שכיחות הנשאים הנה נמוכה בהרבה, ביחס ממוצע של 1:280, למעט אצל יהודים ממוצא עיראקי, שאצלם היחס הנו 1:140, אך גם להם לא ממליצים לעבור את הבדיקה.

יודגש כי הנשאות של תסמונת טיי זקס קיימת גם בקרב מספר חמולות משפחתיות באוכלוסייה הלא יהודית וכי לגביהם ישנה תוכנית מניעה נפרדת.

בנוסף, מדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום, של שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

הדרך לאבחן תסמונת טיי-זקס לפני ובמהלך הריון

האבחון של תסמונת טיי זקס יכול להתבצע לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה.

בדיקת האבחון של תסמונת טיי זקס מתבצעת באמצעות בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. לצורך זה, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום וזאת עוד לפני הכניסה להריון, עליהם לגשת לייעוץ גנטי, ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה, שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

בשל שכיחות המחלה בקרב בני העדה האשכנזית, העדה הצפון אפריקאית והעדה הבלקנית, בדיקת הנשאות לתסמונת טיי זקס אצל בני הזוג שנמנים על העדות הללו נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת, והיא גם נכללת בסל הבריאות ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום.

הרופא שלך אחראי לאבחן את התסמונת!

האחריות להפניית ההורים לייעוץ גנטי, שכאמור חשובה במיוחד לפני ההריון או במהלכו, חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד במסגרת מעקב ההריון. הפניה זו מומלצת במיוחד במקרים של קיום מחלה גנטית אצל בני הזוג או במשפחתם וכן כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של בדיקות גנטיות.

כאן המקום להדגיש כי אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלולה להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד הסובל מהמחלה.

במסגרת פסק הדין החשוב בהליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף מעבר לים.

בנוסף, יכולה להתרחש רשלנות הרפואית בהקשר זה במקרים של אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות נוספות והמשך בירור גנטי לאור ממצאי הבדיקות הראשונות, רשלנות במהלך ביצוע הבדיקות הגנטיות, במיוחד כשמדובר בבדיקות פולשניות מסוכנות כגון בדיקת מי שפיר / סיסי שליה, פענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגנטיות וכן אי מתן הסברים ומידע רלוונטיים להורים כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של הבדיקות, לרבות אי מתן המלצה על הפסקת הריון, במידת הצורך.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מתסמונת טיי-זקס מומלץ להקדים ולפנות לקבלת ייעוץ משפטי, באמצעות עורך דין המתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית.