תסמונת קוסטף ומקרי רשלנות רפואית באבחון

בסקירה המפורטת שלפניך, מסבירה עורכת הדין אדרה רוט אודות השפעותיה של התסמונת, הכלים הרפואיים לאבחון מוקדם של התסמונת ועל מקרי רשלנות רפואית באבחון מוקדם של התסמונת ולידת ילד חולה.

תסמינים והשפעות של תסמונת Costeff

ניתן להבחין בהשלכותיה הראשונות של התסמונת כבר בגיל מוקדם יחסית, שאז ניכרות תופעות של ניוון של עצב הראייה אשר גורם לליקויי ראייה שונים ובהמשך גם בפגיעות נוירולוגיות שונות.

ליקויי הראיה השכיחים ביותר להם גורמת תסמונת קוסטף, הגם שלא כולם בהכרח יופיעו, כוללים פזילה, ניסטגמוס אופקי, רטיניטיס פיגמנטוזה שעלולה להגיע אף לכדי עיוורון מוחלט, אפרקסיה של המבט, עיוורון צבעים ועוד.

הפגיעות הנוירולוגיות להם גורמת תסמונת קוסטף מתבטאות בעיקרן בליקויים מוטורים שונים, אשר אמנם מחמירים באיטיות רבה, אך גם מתקדמים באופן רציף, הדרגתי, קבוע וללא הפסקה.

ליקויים אלו כוללים תנועות גוף לא רצוניות בדגש על שרירי הפנים והצוואר, נוקשות בשרירים, קשיי יציבות בזמן הליכה, ירידה ביכולת השליטה בידיים ועוד.

פגיעות נוספות עלולות לכלול פיגור שכלי בדרגות שונות, בעיות התפתחות מגוונות, רכישת שפה מאוחרת, דיסטוניה צווארית, פגיעה בזיכרון, בעיקר מגילאי 50 פלוס ועוד.

כמו כן תופיע בשתן הפרשה מוגברת של החומצות methylglutaric-3 וכן methylglutaconic-3.

תסמונת קוסטף נוצרת כתוצאה ממוטציה בגן אשר ממוקם על כרומוזום 19, אשר גורמת לאי ייצור של החלבון OPA3.

לא ברור מהו תפקידו של גן זה, אבל כנראה שיש לו תפקיד מסויים בתהליכים שמתרחשים במיטוכונדריה של התא. התסמונת זוהתה והוגדרה לראשונה בשנת 1989, אם כי הגן שגורם לה התגלה רק בשנת 2001.

חשוב מאד להבהיר כי המדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שהסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג יחדיו הנם נשאים של אותו גן פגום שאחראי לתסמונת קוסטף. במקרה כזה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

אוכלוסיה בסיכון

כאמור, תסמונת קוסטף שכיחה בקרב יהודים ממוצא עיראקי, בשכיחות של 1:10. מעל 95% מהנשאים של הגן הפגום שמתגלים במהלך הבדיקות הגנטיות נמצאים בקרב בני עדה זו.

ביתר אוכלוסיית העולם, שאינם מקרב בני העדה העירקית, תסמונת קוסטף מופיעה בשכיחות של 1:10,000 לידות חי.

בשל שכיחותה בקרב בני העדה העירקית, בדיקת הנשאות לתסמונת זו אצל בני הזוג שנמנים על העדה העירקית נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת, והיא גם נכללת בסל הבריאות ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום.

בדיקות מתאימות לאבחון מוקדם

האבחון של תסמונת קוסטף יכול להתבצע בשלושה מועדים שונים וזאת במסגרת ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה. למותר לציין כי חשוב לבצע בדיקת סקר גנטי לפני הכניסה להריון ובכפוף לתוצאותיה גם בדיקות במהלך ההריון, על מנת למנוע את הסיכון של לידת תינוק שלוקה בתסמונת קשה זו.

בדיקת הסקר הגנטי מתבצעת באמצעות בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. לצורך זה, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק גם את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והתגלה במסגרת הסקר הגנטי ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום שאחראי לתסמונת קוסטף או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים לגבי בדיקות הסקר הגנטי שנערכו במהלך ההריון, על ההורים לעתיד לגשת לייעוץ גנטי ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD, שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה.

בדיקת נשאות של העובר בזמן ההריון יכולה להתבצע באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. כמובן שבאחריות הרופא שמבצע את מעקב ההריון להפנות את האם ההריונית לביצוע הבדיקות כאמור.

ההפניה לייעוץ גנטי, שכאמור חשובה במיוחד לפני ההריון או במהלכו, חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד, על פי רוב המדובר על הרופא בקופת החולים.

אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה לתביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד או ילדה חולים.

במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף מעבר לים.

במקרה של לידת ילד או ילדה הנושאים את התסמונת, מומלץ להקדים ולהתייעץ עם עורך דין המתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית, על מנת לבדוק את הנסיבות שהובילו ללידה כאמור.