חשוב לדעת: אבחון ילד/ה עם אוטיזם בגיל שנתיים-שלוש

עובדה זאת מחזקת את הצורך בבחינה משפטית-רפואית מדוקדקת וקפדנית של התיק הרפואי שלך, בכל מקרה של אבחון ילד על הרצף האוטיסטי.

מהו הספקטרום האוטיסטי?

רובנו מכירים את הספקטרום האוטיסטי דרך סרטים אלמותיים כדוגמת ״איש הגשם״ או סדרות עכשוויות כמו ״המפץ הגדול״, ״על הספקטרום״ או "פלפלים צהובים" הישראליות, אך עבור חלקנו, גידול ילד המאובחן כאוטיסט היא המציאות היומיומית.

בישראל, מספר האוטיסטים המאובחנים שילש את עצמו תוך עשור. כיום חיים בארץ למעלה מ-20 אלף ילדים ומבוגרים הנמצאים על הרצף האוטיסטי, ואחד מכל 78 ילדים אובחן עם אוטיזם ב-2018.

הדרך לאבחנה עשויה להיות מורכבת ולדרוש מספר אנשי מקצוע מתחומים שונים עד שתתקבל ההחלטה כי אכן מדובר באוטיזם.

בשל השכיחות הגוברת של אבחון ילדים על הרצף האוטיסטי, חשוב להכיר היטב את התהליך המסודר ואת שלל הבדיקות הזמינות היום, כולל אלה הגנטיות.

כמו כן, חשוב להבין כי יתכנו בהחלט מצבים שבהם אבחון של ילד על הרצף האוטיסטי בסביבות גיל 2-3 באמצעות בדיקות גנטיות, יעורר עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית כנגד הרופא שהיה אחראי על מעקב ההריון של האם ועל כך נפרט בהרחבה בהמשך הסקירה שלפניך.

הספקטרום האוטיסטי (autism spectrum disorder או ASD) נקרא בעבר גם הפרעה התפתחותית נרחבת (PDD) והוא כולל בתוכו רצף של הפרעות נוירו-התפתחותיות שונות, המתאפיינות כולן בקשיי התפתחות של תקשורת חברתית ובהתנהגויות חזרתיות או מוגבלות.

ילדים עם אוטיזם נוטים להביע עניין מעמיק ביותר בטווח צר מאד של פעילויות. הם מתקשים להסתגל לשינויים ולרב אינם משתפים פעולה עם בני גילם. סימנים נוספים כוללים אי-יציבות של מצב הרוח, נטיה להתקפי זעם, או תגובות חדות לגירויי חושים כמו רעשים או אורות חזקים.

כשליש מהילדים שמאובחנים בספקטרום האוטיסטי סובלים גם ממוגבלות שכלית התפתחותית (ID).

אוטיזם מאובחן פי ארבעה יותר בבנים מאשר בבנות. יתכן כי חלק מכך טמון בנטיה לזהות פחות ולהפנות פחות בנות לאבחון.

סימנים מקדימים לאוטיזם בגילאים שנתיים ושלוש

ניתן להבחין בבעיות התפתחותיות שיכולות לרמז על קיום אוטיזם כבר בגילאים מוקדמים ואף כבר בהגיע הילד או הילדה לגיל שנתיים, שלוש.

האבחנה של הספקטרום האוטיסטי נעשית על סמך ההגדרות הקיימות בספר DSM-V, ספר האבחנות הפסיכיאטריות האמריקאי.

היא מסתמכת על הופעה של תסמינים משתי קבוצות עיקריות: קשיים חברתיים והפרעות התנהגותיות.

חלק מהתסמינים הללו יכולים להופיע כבר בגילאים צעירים כמו 6 חודשים.

אם עניתם ״כן״ לרבות מהשאלות הבאות, יתכן שכדאי להתייעץ עם מומחה להתפתחות הילד:

קשיים חברתיים

• האם הילד לא מגיב לשמו?
• האם הילד לא עוקב אחרי הוראות פשוטות?
• האם הילד לא משתמש במחוות לא-מילוליות כדי להביע את עצמו?
• האם הילד לא יוצר קשר עין או מחייך?
• האם הילד לא מראה עניין בילדים אחרים?
• האם הילד לא משתתף במשחקי דמיון (לדוגמה, מאכיל את הצעצועים שלו)?

הפרעות התנהגותיות

• האם הילד מגלה עניין רב ואף חריג בצעצועים או בחפצים מסוימים באפן בלעדי?
• האם הילד נוטה לשחק בצורה חזרתית, נוקשה ומונוטונית, באותה הדרך?
• האם הילד מתעניין בתחומים או בחפצים לא שגרתיים?
• האם הילד נוטה לאותן תנועות חזרתיות, כדוגמת ניפוף ידיים או הליכה על קצות אצבעות הרגליים?
• האם הילד מגלה רגישות חריגה לחושים – תגובה קיצונית לרעשים, לאורות או למרקמים שונים באוכל?

מלבד הפרעות אלו, ליקוי התפתחותי שכיח נוסף שבא לידי ביטוי הוא עיכוב שפתי. לרוב החשד מועלה כשמדובר בילד בן 12-18 חודשים שעדיין לא התחיל לדבר או לתקשר. לחילופין, ב-25% ממקרי האוטיזם מתוארת התפתחות ראשונית של כישורים שפתיים אשר עוברים נסיגה בהמשך ונאבדים.

מדובר בתסמין בולט ועל כן, ילדים שסובלים מליקויי שפה מאובחנים על הספקטרום האוטיסטי בממוצע שנה מוקדם יותר מילדים ללא קשיים אלו. עם זאת, חשוב לזכור כי קשיי שפה הם אינם תסמין מחייב באבחנת אוטיזם.

מי אחראי לאבחון אוטיזם בילדים?

הורים לילדים עם בעיות התפתחות, קשיים בביטויים רגשיים וחברתיים או ליקויי תקשורת מופנים לרופא מאבחן. הרופא יהיה בעל מומחיות באחד משלושת התחומים הבאים: פסיכיאטריה של הילד והנוער, נוירולוגיה והתפתחות הילד, או רופא ילדים התפתחותי המוכר על-ידי משרד הבריאות.

כאמור, האבחנה הסופית מתבצעת על פי ההגדרות הפסיכיאטריות של הספקטרום האוטיסטי.

לאחר האבחון יתכן שההורים והילד/י יופנו לקבלת ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות שונות במטרה למצוא תסמונות ומוטציות גנטיות שיכולות להסביר את האבחנה.

עוד בנושא: התמודדות מול אבחון ילד/ה על הרצף האוטיסטי

בדיקות לאבחון פגם גנטי הגורם לאוטיזם

בכל מקרה של אבחון ילד/ה על הספקטרום האוטיסטי, חשוב מאד לפנות לייעוץ גנטי ובדיקת צ'יפ גנטי של הילד/ה. ממש אותה בדיקה שאותה ניתן וחשוב לבצע בזמן ההריון. ב-1 מכל 6 או 7 מקרים הבדיקה תצביע על פגיעה כרומוזומלית זעירה ומשמעותית, פגיעה שגורמת לאוטיזם ולמגוון הסתמנויות משמעותיות אחרות.

מחקרים שבוצעו בקרב משפחות הראו כי קיים קשר תורשתי לאוטיזם וניתן לקבוע, לפי מחקרים עדכניים, שבאחד מכל 6 מקרים של אוטיזם ניתן יהיה לאבחן שינוי גנטי. חשוב לציין שמרבית מקרי הספקטרום האוטיסטי עדיין אינם ניתנים לפענוח גנטי ורק בכ-17% מהם ניתן לאבחן גורם גנטי ברור.

עם זאת, ידוע כי לאח של ילד עם אוטיזם יש סיכון הנע בין 5-20% להיות מאובחן גם כן על הקשת האוטיסטית.

בדיקת גנטית, לפחות באמצעות צ'יפ גנטי CMA, הנה רכיב מתבקש לצורך אבחון מוטציות גנטיות, כאשר ידוע כבר היום על מאות מוטציות גנטיות שגורמות לאוטיזם וניתנות לאבחון באמצעות הבדיקה.

המטרה בבדיקה הגנטית אלה היא לענות על השאלות הבאות:

• לבחון האם לילד יש מוטציה גנטית שיכולה להסביר את האוטיזם?
• האם האוטיזם הוא חלק מתסמונת רחבה יותר כגון תסמונת X שביר, תסמונת רט וטרשת גבשושית Tuberus Sclerosis?
• האם המוטציה היא מורשת או התפתחה לראשונה [De-novo] בילד עצמו?
• מה הסיכויים להישנות האוטיזם או התסמונת, אם אובחנה, בהריונות הבאים?

כמובן שעל בסיס הבדיקה, כל עוד היא מתבצעת במהלך ההריון, ההורים יוכלו לקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון באותם מקרים של אבחון מוטציה משמעותית ובהתאם להשלכותיה האפשריות וצו מצפונם.

באותם מקרים מצערים שבהם תאובחן מוטציה גנטית מוכרת שגורמת לאוטיזם ויתברר כי הרופאים לא ידעו את ההורים לגבי האפשרות לעשות בדיקת צ'יפ גנטי בהריון, יכול וניתן יהיה לגבש עילה לתביעה בשל רשלנות רפואית.

נדגיש: המידע המפורט לגבי בדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי ויכולותיה לאבחן מוטציות גנטיות משמעותיות ביותר ב-1 מכל 100 הריונות בריאים, הכרחי עבור כל הורים לעתיד, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל ומחובתו של הרופא שמלווה את ההריון להסביר על כך להורים ולענות לשאלותיהם.

האם בכלל קיים גורם גנטי לאוטיזם?

כיום מוכרות מספר תסמונות גנטיות שקשורות לאוטיזם. השכיחה שבהן היא תסמונת האיקס השביר, שמופיעה ב-2-3% ממקרי האוטיזם.

תסמונת זו נגרמת בעקבות מוטצית חזרה של הגן FMNR1, שנמצא על כרומוזום X ולכן שכיחה יותר בבנים, להם עותק אחד בלבד של הכרומוזום. תסמונת האיקס השביר מתגלה בבדיקה נפרדת, המוכרת זה שנים.

ניתן לגלות נשאות של האם לכרומוזום X הפגום עוד טרם ההריון או בזמן ההריון באמצעות בדיקת דם פשוטה. לאחר מכן, יש לבצע בדיקת מי שפיר לעובר במטרה לגלות האם הוא ירש את המוטציה.

בימים אלה נהוג לבצע בדיקה לאבחון תסמונת ה-X השביר בכל מקרה של אבחון אוטיזם אצל ילד/ה בסביבות גיל 2-3 או בגיל מאוחר יותר.

אילו בדיקות גנטיות נוספות ניתן לבצע?

אם נשללה תסמונת האיקס השביר, ישנן מספר בדיקות גנטיות נוספות הקיימות כיום שיכולות להעלות שלל ממצאים לגבי פגמים גנטיים. בין בדיקות אלו נכללות בדיקת קריוטיפ – בדיקה של שלמות הכרומוזומים, בדיקת צ׳יפ גנטי ובדיקת אקסום.

בדיקת צ׳יפ גנטי

נקראת גם chromosomal microarray או CMA בקיצור והיא בדיקה גנטית מתקדמת יותר מבדיקת הקריוטיפ, שבאפשרותה לזהות פגמים או חסרים קטנים בכרומוזומים, כלומר בחומר הגנטי, שעלולים להיות מעורבים בהתפתחות אוטיזם.

המוטציות הגנטיות השכיחות בבדיקת צ'יפ גנטי אשר נמצאו כגורמות לאוטיזם מופיעות בגנים SHANK2, PTCHD1, ו-NRXN1. גנים אלו מעורבים בהתפתחות העוברית של מערכת העצבים או מבוטאים ברקמות עצבים ובסינפסות מוחיות בעובר ובאדם הבוגר.

לרפואה מוכרות מזה שנים לא מעטות שלל מוטציות שניתן לזהות בבדיקת הצ'יפ הגנטי-CMA. טיבן המדויק של חלק ממוטציות אלו והקשר שלהן להתפתחות האוטיזם אינו תמיד ברור. מאידך, נכון למועד כתיבת שורות אלו ניתן לאבחן באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי מוטציות בכ-197 גנים שונים, שכולן עלולות לגרום לאוטיזם!

יתרה מכך, חלק מהמוטציות יגרמו לסוגים שונים של הפרעות התפתחותיות שנמצאות תחת PDD ולאו דווקא לאוטיזם. מוטציות אלו יכולות להיות מורשות מאחד ההורים, או להתפתח מעצמן (de novo).

קראו בהרחבה: מקרים בהם הרופא חייב להמליץ על בדיקת צ'יפ גנטי

בדיקת אקסום

יורדת לרזולוציה מדויקת אף יותר מהצ׳יפ הגנטי והיא למעשה ריצוף גנטי מלא של החומר התורשתי המבוטא של הילד. בדיקה זו מאפשרת למצוא מוטציות בגודל בסיס (״אות״) יחיד בגן שעשוי לתרום להתפתחות אוטיזם.

הגנים השכיחים בהם יש מוטציות הגורמות לאוטיזם וניתן לאתרם בעזרת בדיקת אקסום כוללים את NRXN1, UBE3A, MECP2, SCN2A, NLGN3 ו-NLGN4X.

בדומה לגנים שצוינו לעיל, גם גנים אלו מתרגמים לחלבונים בעלי תפקיד בהתפתחות ובתפקוד התקין של מערכת העצבים. אנו יודעים כיום כי מוטציות אלו קשורות לאוטיזם, אך הקשר המדויק עדיין אינו ברור לחלוטין.

הקשר בין אוטיזם וגנטיקה

הפרעת הרצף האוטיסטי הנה אבחנה שכיחה למדי והגורם המדויק להן אינו תמיד ברור.

בכ-17% מהמקרים ניתן לאתר מוטציות שיכולות להסביר את ההפרעה, כמו גם להכווין לאבחונה של תסמונת רחבה יותר שאוטיזם הוא חלק מביטויה. במקרים אלה, בדיקות גנטיות שונות כגון בדיקת קריוטיפ, צ'יפ CMA ובדיקת אקסום יכולות לסייע להגיע לאבחנה גנטית מדויקת.

אם אכן אותר מקור גנטי לאוטיזם ייעוץ גנטי יסייע להעריך את הסיכוי לשובה התסמונות בהריונות הבאים, כמו גם להמליץ על בדיקות קדם ותוך-הריוניות לאיתורה בשלבי ההריון השונים או לפניו.

מתי כדאי לקבל ייעוץ משפטי?

בכל מקרה של אבחון פגם גנטי במסגרת בדיקת צ'יפ גנטי או בדיקת אקסום, חשוב לפנות לעורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבדוק ולוודא שלא היתה חובה לאבחן את הפגם הגנטי בבדיקות אבחנתיות לפני ולכל הפחות במהלך ההריון.

במשרד אדרה רוט רשלנות רפואית מנוהלות מספר תביעות שהוגשו בשל רשלנות רפואית שהתגלתה רק בדיעבד, לאחר שאחד מילדי המשפחה אובחן על הרצף האוטיסטי במהלך שנות חייו הראשונות, ובבדיקת התיק הרפואי של האם מתקופת הריונה, עלה כי היו מספר סימנים שחייבו את הרופא המטפל, זה שהיה אחראי על מעקב ההריון, להמליץ להורים לבצע בדיקות גנטיות ובדיקות אבחנתיות נוספות בזמן ההריון.

משלא עשה זאת ולמרות סימנים שהיו צריכים לעורר נורות אזהרה וחייבו אותו לפעול בנושא, הרי שהתרשל במילוי תפקידו ולא מילא אחר האחריות המתבקשת מרופא סביר במצב דומה.

לאור העובדה שהילד אובחן, גם אם בגיל 2-3, על הרצף האוטיסטי קמה למעשה עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית במעקב ההריון.

חשוב להבין כי לא בכל מקרה של אבחון ילד/ה על הרצף האוטיסטי ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעה, שכן במקרה רבים לא ניתן היה לחשוד בממצא בעייתי בבדיקות ההריון השונות, כך שלרופא שליווה את האם לאורך חודשי הריונה לא קמה החובה להמליץ על בדיקות נוספות כלשהן.

נדגיש עוד כי על מנת לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית, חייבים לבחון את התיק הרפואי של האם וההורים בקדפנות רבה, פעמים רבות תוך סיוע צמוד של מומחים רפואיים מתחום הגנטיקה והגיניקולגיה, ולכן קיימת חשיבות רבה לפניה לעורך דין מנוסה בתחום, מיד לאחר קבלת הממצאים של בדיקת הצ'יפ הגנטי / האקסום ולאחר שהתגלה פגם גנטי המוכר ככזה הגורם לאוטיזם.

ככל שמתברר כי אכן היה מקום לאבחון טרם ההריון או בעת ההריון את המוטציה הגנטית אשר עלולה לגרום לאוטיזם בילוד ובשל רשלנות רפואית בירור זה לא בוצע הרי שיש להגיש את התביעה בטרם מלאו לילד 7 שנים שכן לאחר מועד זה עילת התביעה לכאורה מתיישנת.

לכן בכל מקרה של אבחון מוטציה גנטית אצל הילד אשר גרמה לאוטיזם כדאי ומומלץ לפנות לקבלת יעוץ משפטי אצל עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית בהקדם האפשרי. בחלק מן המקרים ניתן להגיש את התביעה גם לאחר גיל 7 שנים ככל שיתברר כי החשד הראשון לאוטיזם עלה זמן מה לאחר הלידה. 

בכל מקרה רצוי מאד להגיש את התביעה בטרם ימלאו לילד 7 שנים.

אם הילד או הילדה שלך אובחנה על הרצף האוטיסטי בסביבות גיל 2-3 שנים או מעט מאוחר יותר, ואם ממצאי הבדיקות הגנטיות הוכיחו במפורש את קיומו של פגם גנטי כלשהו, ניתן לפנות ולהתייעץ באופן אישי עם עורכת הדין אדרה רוט, שהנו בעל ניסיון של מעל ל-22 שנה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית.

לחצו כאן לפניה וקבלת ייעוץ משפטי אישי