באמצעות בדיקת אקסום וצ'יפ גנטי של דגימת מי השפיר, ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית ב-0.9% מכלל ההריונות, גם הריונות שגרתיים ותקינים לחלוטין, של הורים צעירים ובריאים.

המידע הזה חשוב להורים, בכל מקרה, כחלק מתהליך קבלת ההחלטות שלהם ובלעדיו, לא יוכלו לקבל החלטה מושכלת, במידע מלא, לגבי ניהול ההריון.

ההחלטה אם לעבור בדיקות גנטיות או לוותר עליהן, הנה החלטה חשובה שצריך לקבל בשיקול דעת ומתוך ידע והיכרות עם הנתונים העובדתיים, הידועים לרופא שמלווה את ההריון.

אם הרופא מסביר להורים, הם יכולים לשאול שאלות, להבין ולקבל החלטה ראויה, כל הורה בהתאם לצו מצפונו ולפי שיקוליו.

הזכות לדעת והציפיה שהרופא יסביר

החופש לדעת ולהחליט על ביצוע בדיקות גנטיות בהריון טומן בחובו השלכות ערכיות ומוסריות משמעותיות.

מצד אחד, עומדת להורים הזכות הבסיסית לדעת על מצבו הבריאותי של העובר המתפתח ברחם אמו, מה שיאפשר להם לקבל החלטות מושכלות לגבי ניהול ההריון, תוך התחשבות בהשלכות הפוטנציאליות על חיי המשפחה.

מצד שני, קיים גם היבט מוסרי של הזכות שלא לדעת, במיוחד כאשר המידע הגנטי עשוי להשפיע על ההורים וולתרום להגברת החרדה.

לפי החוק ופסיקת בתי המשפט בישראל, חובה על הרופא המלווה את מעקב ההריון לשתף ולהסביר להורים על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות, במיוחד לאור העובדה שרבים כלל אינם מודעים ליכולות האבחון המדוייקות שלהן - בכל הריון, תמיד.

מעבר לחובה החוקית, המוסרית והאתית שחלה על הרופא, ניתן להניח כי רבים מההורים מצפים שהרופא המטפל יסביר להם את כל מה שחשוב שידעו לאורך 9 חודשי ההריון, ובין השאר על כל הבדיקות החשובות ועל המעקב הנדרש אחר בריאות האם והעובר.

הציפיה לקבל טיפול רפואי מסור ומקצועי עומדת לצד החובה החוקית שחלה על הרופא מכוח חוק זכויות החולה ומכוח החובה האתית המוטלת על הרופא.

לפי החוק וכללי האתיקה הרופא מחוייב להעניק לכל מטופל את הטיפול הרפואי הטוב ביותר, לתת למטופלים מידע מלא על דרכי טיפול ובדיקות חשובות [גם אם אינן כלולות בסל הבריאות], לענות לשאלות ולהסביר את הסיכונים, במקרה הזה - בכל הנוגע לניהול ההריון.

נדגיש שוב: חובת היידוע של הרופא מעוגנת בחוק זכויות החולה ואינה עניין של בחירה.

רק במקרים שבהם הרופא מקיים את חובותיו ההורים יכולים לקבל החלטות ראויות, בהתאם לצו מצפונם ובמידע מלא.

המשמעות של קבלת החלטות במידע חסר

כל החלטה שתתקבל על ידי ההורים לגבי ניהול ההריון, בדיקות - כן או לא, או בכל עניין אחר ומבלי שההורים מכירים ומבינים את כל העובודת, עשויה להיות בעייתית. מאד.

ישנם הרבה יותר מדי מקרים שבהם הורים משלימים את מעקב ההריון ומגיעים ליום הלידה, מבלי שקיבלו הסבר ולו הקצר ביותר, אודות החשיבות של הבדיקות הגנטיות ויכולות האבחון שלהן.

מבחינת סיכון סיכוי - בדיקת מי השפיר היא הבדיקה החשובה ביותר לכל אשה בהריון, כנראה שיותר מכל בדיקה אחרת הנמצאת בפרוטוקול מעקב ההריון המיושן של משרד הבריאות.

לחשוב שהרופא לא טורח להסביר על כך להורים? זה בלתי נתפס.

האם לא סביר להניח כי רבים מההורים מחליטים של לעשות בדיקות גנטיות בהריון כי הם חושבים שבדיקת מי שפיר מסוכנת?

האם לא סביר להניח שהורים רבים מוותרים על הבדיקות הגנטיות כי הם צעירים ובריאים ואין שום סיבה לעשות בדיקות?

האם לא סביר להניח שהרבה מההורים היו מקבלים החלטה אחרת לו היו מקבלים הסבר ברור על יכולות האבחון המדהימות של הבדיקות הגנטיות בשלב העוברי?

כשהרופא לא מסביר להורים את העובדות, סביר מאד שרבים מהם מקבלים החלטות על בסיס מידע חסר, מוטעה ומחוסר ידע. החלטות שעלולות להתברר כהחלטות משנות חיים ובלתי הפיכות.

במצב כזה הרופא חושף את עצמו לתביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית.

מה שחשוב לדעת על הבדיקות הגנטיות בהריון

הבדיקות הגנטיות שזמינות להורים לעתיד בכל הריון, כמו בדיקת אקסום ובדיקת צ'יפ גנטי, הן כלים מתקדמים לאבחון מוקדם של הפרעות גנטיות בעובר.

בדיקת אקסום, הידועה גם כריצוף כלל אקסומי (Whole Exome Sequencing), מתמקדת בריצוף האזורים המקודדים לחלבונים בגנום האנושי, המהווים כ-1% מהגנום אך אחראים לכ-80% מהמחלות הגנטיות התורשתיות.

הבדיקה מתבצעת באמצעות דגימת מי שפיר או סיסי שליה וכוללת השוואת רצף ה-DNA של העובר לזה של הוריו, מה שמאפשר זיהוי מוקדם של אלפי פגיעות גנטיות משמעותיות, כבר בשלב העוברי.

בדיקת צ'יפ גנטי (CMA) מתמקדת בזיהוי שינויים כמותיים במספר הגנים, כגון חוסרים או עודפים, באמצעות דגימת מי שפיר.

בדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקת ברירת המחדל בכל מקרה של בדיקת סיסי שליה / מי שפיר כבר למעלה מ-10 שנים, כאשר בחלק מבתי החולים בישראל בדיקת ברירת המחדל הנה בדיקת האקסום, המתקדמת יותר מבין השתיים.

בעוד שבדיקת הצ'יפ הגנטי בודקת את החומר הגנטי בצורה כמותית, בדיקת האקסום בודקת את איכות החומר הגנטי ומאפשרת זיהוי של תסמונות נוספות שלא ניתן לאבחן בבדיקת CMA.

חשוב לשים לב כי שתי הבדיקות, אקסום וצ'יפ גנטי, הן בדיקות אבחנתיות מדוייקות מאד, המספקות אבחנה מדויקת של שינויים גנטיים משמעותיים הקיימים בעובר.

תוצאות הבדיקות יאפשרו להורים לקבל החלטות מושכלות, במידע מלא, לגבי ניהול ההריון.

מי צריך לשקול בדיקות גנטיות?

בעידן הרפואה המודרנית, נכון לשנת 2025 [ועוד הרבה קודם] התשובה הקצרה והפשוטה היא: כל אישה בהריון.

המחקרים מ-10 השנים האחרונות מוכיחים כי הבדיקות הגנטיות, כמו אקסום ו-CMA חיוניות להורים בכל הריון, ללא קשר לגיל האם או להיסטוריה המשפחתית.

אלו חלק מהסיבות העיקריות:

אי אפשר להתווכח עם מספרים

מחקרים עדכניים מראים כי בדיקות גנטיות מתקדמות מסוגלות לאבחן רקע גנטי כגורם ישיר לאוטיזם בכ-35% ממקרי האוטיזם. האם הנתון הזה יכול להשפיע על השאלה האם לעשות או להימנע מבדיקה גנטית בהריון? אפשר להניח שהתשובה חיובית, שכן הנתון חשוב ומשמעותי.

עובדה נוספת היא שבדיקת האקסום מגלה פגיעה גנטית משמעותית ב-0.9% מההריונות שהוגדרו כ"תקינים" לפי הקריטריונים שמגדירים הריון בסיכון לעומת הריון תקין.

זה מדגיש את החשיבות של ביצוע בדיקות אלו בכל הריון.

מוטציות דה נובו

רבות מהמוטציות הגנטיות מתרחשות לראשונה בעובר, ללא קשר להיסטוריה המשפחתית. רק באמצעות בדיקות גנטיות בשלב העוברי ניתן לאבחן את אותן מוטציות טריות המכונות De-novo, שכן הן לא עברו בתורשה ואינן קשורות להורים.

ההריון הוא למעשה השלב הראשון שבו ניתן לאבחן את המוטציות החדשות, ונכון לשנת 2025 מוכרות מעל 1500 מוטציות דה-נובו משמעותיות שניתן לאבחן בעובר.

גורמי סיכון OUT גנטיקה IN

בעוד שבעבר התמקדו בגורמי סיכון כמו גיל האם או היסטוריה משפחתית של בעיות בריאותיות מוכרות, כיום ברור כי גישה זו מחמיצה מקרים רבים של הפרעות גנטיות, שאינן תלויות בהורים או בבני משפחה אחרים.

הגישה המודרנית מדגישה את חשיבות הבדיקות הגנטיות לכל הריון, ללא קשר לפרופיל הסיכון המסורתי, כאשר היא מתבססת על תוצאות מחקרים אבחנתיים ברורים וחד משמעיים.

ביצוע בדיקות גנטיות בכל הריון מאפשר זיהוי מוקדם של מגוון רחב של הפרעות גנטיות, כולל כאלה שלא היו ידועות במשפחה.

הגישה הרפואית העדכנית ממליצה על ביצוע בדיקות גנטיות מקיפות כחלק מהטיפול הסטנדרטי בכל הריון. זאת בניגוד לגישה הישנה, הנהוגה בישראל גם בימים אלו, המתמקדת רק בקבוצות סיכון מסוימות.

אנחנו יכולים שלא להמליץ לכל אישה בהריון לשקול ביצוע בדיקות גנטיות מקיפות.

הטכנולוגיה מאפשרת זיהוי מדויק של מגוון רחב של הפרעות גנטיות, ללא קשר לגורמי הסיכון המסורתיים.

ההמלצה כיום היא לראות בבדיקות אלו חלק בלתי נפרד מכל מעקב הריון. תוצאות הבדיקות מאפשרות קבלת החלטות מושכלת והיערכות מיטבית לקראת הלידה.

חשיבות האבחון המוקדם

אבחון מוקדם של פגיעות והפרעות גנטיות בעובר באמצעות בדיקות גנטיות מתקדמות הוא בעל חשיבות קריטית מכמה היבטים.

קבלת החלטות מושכלת: מידע מוקדם מאפשר להורים לקבל החלטות מושכלות לגבי ניהול ההריון, כולל האפשרות להפסקת הריון במקרים של הפרעות גנטיות בעלות השלכות חמורות ביותר.

תכנון רפואי מוקדם: אבחון מוקדם מאפשר לצוות הרפואי להיערך מראש לטיפול בתינוק מיד לאחר הלידה. במקרים מסוימים, ניתן אף להתחיל טיפול תוך-רחמי, מה שעשוי לשפר משמעותית את הפרוגנוזה. למשל, במקרה של מחלות מטבוליות מסוימות, התאמת תזונת האם במהלך ההריון יכולה למנוע נזק מוחי לעובר.

הכנה נפשית להורים: ידיעה מוקדמת על מצבו הגנטי של העובר מאפשרת להורים זמן להתכונן רגשית ומעשית לאתגרים הצפויים. זה כולל למידה על המצב הרפואי, התייעצות עם מומחים, ויצירת רשת תמיכה. מחקרים מראים כי הורים שקיבלו אבחנה מוקדמת חווים פחות חרדה ודיכאון לאחר הלידה בהשוואה להורים שקיבלו את האבחנה רק לאחר הלידה.

שיפור התוצאות הבריאותיות: אבחון מוקדם מאפשר התערבות רפואית מהירה יותר, מה שעשוי לשפר משמעותית את איכות החיים של הילד. למשל, במקרה של מומי לב מולדים, ניתוח מיד לאחר הלידה יכול למנוע סיבוכים חמורים.

יעילות כלכלית: למרות העלות הראשונית של הבדיקות, אבחון מוקדם יכול לחסוך עלויות רפואיות משמעותיות בטווח הארוך על ידי מניעת סיבוכים ואשפוזים מיותרים.

התקדמות המחקר הרפואי: איסוף נתונים מאבחונים מוקדמים תורם להבנה טובה יותר של מחלות גנטיות ולפיתוח טיפולים חדשים, ובין השאר גם טיפולים המתבססים על ריפוי גנטי.

הסטטיסטיקה העדכנית מראה כי בדיקות גנטיות מתקדמות כמו ריצוף אקסום מסוגלות לאבחן למעלה מ-3,000 הפרעות גנטיות משמעותיות שונות, ומתוכן מעל 1200 פגיעות גנטיות שגורמות להתפתחות אוטיזם.

יתרה מזאת, מחקרים מראים כי אבחון מוקדם יכול להפחית את שיעור התמותה בקרב ילדים עם הפרעות גנטיות מסוימות בכ-30%.

חשיבותו של האבחון המוקדם באמצעות בדיקות גנטיות בהריון היא רבת-פנים, משפרת את איכות החיים של הילד והמשפחה, ומהווה כלי החיוני לצורך קבלת החלטות שקולות על ידי ההורים.

בין בדיקות גנטיות לאוטיזם

לאחר אבחון של ילד על הספקטרום האוטיסטי, חשוב לפנות ולבצע בדיקות גנטיות לילד, על מנת להבין האם קיים רקע גנטי מוכר, שגורם לאוטיזם.

כפי שציינו, נכון לשנת 2025 ידוע כי לפחות 35% מסך מקרי האוטיזם נובעים מרקע גנטי מוכר.

מלבד זאת, חלק משמעותי מהפגיעות הגנטיות עלולות לגרום לתופעות חמורות נוספות ואחרות כמו:

• אפילפסיה
• מומים בלב
• הפרעות נפשיות קשות
• פגיעה מוחית
• מומים בשלד
• מומים באברים פנימיים

ועוד.

הבדיקה הגנטית של הילד תוכל לסייע להורים להבין יותר באשר למצב התפקודי-בריאותי של הילד וכן לסייע להם להם לחזות את הצפוי לו בעתיד ולהיערך מבעוד מועד.

מעבר לכך, הבדיקה הגנטית חשובה על מנת לאפשר תכנון הריונות נוספים, אם וכאשר ההורים ירצו להביא לעולם ילדים נוספים.

חשוב להבין כי הבדיקה הגנטית שהילד יעבור היא בדיוק אותה בדיקה גנטית שניתן וראוי לבצע במסגרת מעקב ההריון.

הלכה למעשה, הבדיקות הגנטיות הזמינות, בדיקת האקסום ובדיקת הצ'יפ הגנטי, מסוגלות לאבחן רקע גנטי שגורם ליותר משליש מסך מקרי האוטיזם - כבר בשלב העוברי. אלו העובדות.

רשלנות רפואית, אימתי?

רופא המפר את חובתו המקצועית כלפי המטופלים מתרשל בביצוע תפקידו. רופא שאינו מסביר להורים על החשיבות של הבדיקות הגנטיות בהריון, למעשה שולל מהם לצמיתות את הזכות לקבל החלטות חשובות לגבי ניהול ההריון.

אם יתברר לאחר הלידה כי הילד שנולד סובל מפגיעה גנטית משמעותית, במקום שלהורים לא ניתנה האפשרות לבחור האם לבצע את הבדיקות הגנטיות במהלך ההריון בשל העובדה שלא קיבלו את המידע החשוב מהרופא, תקום להורים הזכות להגיש תביעת פיצויים בעילת "הולדה בעוולה" ובשל הפגיעה באוטונומיה שלהם.

במסגרת התביעה ניתן וראוי לדרוש פיצויים שמטרתם לכסות, במידת האפשר, על הנזקים שנגמרו לילד בשל הרשלנות של הרופא ובעקבות הפגיעה הגנטית החמורה, שמובילה לבעיות בריאותיות חמורות, מגבלות תפקוד משמעותיות ונכות גבוהה.

עורכת הדין אדרה רוט מייצגת מאות משפחות בתביעות רשלנות רפואית, הורים לילדים עם פגיעות גנטיות שלא אובחנו במהלך ההריון, בשל העובדה שלהורים לא ניתן ההסבר המתחייב והם לא ידעו כי היה באפשרותם לבצע את הבדיקות הגנטיות כבר בשלב העוברי.

ניתן לפנות לשיחה והתייעצות אישית עם עורכת הדין אדרה רוט, על מנת לבדוק ולהעריך את המקרה שלך.

קריאה נוספת: 20 הפגיעות בגנים הכי נפוצות במקרי אוטיזם