פורום רשלנות רפואית

שלום ובוקר טוב

הבן שלנו בגיל שנה וחודש נמצא במעקב בבית החולים וולפסון בגלל בעיות לא ברורות. פזילה בעין ובעיות תקשורת. בגלל הגיל הצעיר שלו שום דבר לא לגמרי ברור עדיין. היום בבוקר בשיחה עם גנטיקאי בבית החולים נאמר לנו שיש לילד מוטציה בגן MCT8 והרופאים בודקים את המשמעות ויפנו אותנו לבדיקות נוספות. כמובן שההריון איתו (ילד ראשון) היה תקין לחלוטין וגם אני וגם אשתי אנשים בריאים. בזמן ההריון לא הפנו את אשתי לשום בדיקה מיוחדת (היא בת 26) ולא אמרו מילה אחת על בעיה אפשרית. עכשיו, הבוקר יותר נכון, התברר שיש לילד בעיה גנטית נדירה שאנחנו לא מבינים עדיין את המשמעות שלה. רציתי לשאול האם אתם מכירים מהניסיון שלכם מקרים שבהם המוטציה בגן MCT8 אובחנה בהריון? האם קיימת אפשרות לאבחן את המוטציה בגן MCT8 בזמן ההריון? האם ידוע לכם מה יכולה המוטציה הזאת לגרום? אנחנו רק בתחילתו של מסע הבירור הרפואי כנראה, ואשתי אמרה שכדאי לבדוק אם לא היתה כאן רשלנות מצד הרופאים שלא אמרו מילה על הבעיה בזמן ההריון. תודה מראש על העזרה שלכם.